Terry y su familia, con su hijo Michael en la foto con un abrigo azul – crédito, Terry Pirovolakis, suministrado a los medios.
Desde Fox News Digital llega la increíble historia de una familia canadiense que no se detuvo ante nada para encontrar una cura para la rara enfermedad de su hijo recién nacido.
Poniendo sus ahorros en un ala y una oración, la determinación de ver crecer a su hijo se convirtió en compasión después de decidir que la medicina que ayudaron a crear debería salvar más vidas que solo la de su hijo.
Terry y Georgia Pirovolakis viven en Toronto, y fue en 2017 cuando dieron la bienvenida a su tercer hijo, Michael, al mundo. Fue declarado un niño sano, y la pareja regresó a casa para presentarlo a su hermano y hermana mayores.
Pero a medida que los padres comenzaron a contar los hitos del desarrollo perdidos, se preocuparon de que algo estuviera seriamente mal, y tenían razón.
Después de lo que Terry describió como una “odisea diagnóstica de 18 meses”, Michael Pirovolakis fue diagnosticado por un neurólogo con paraplejia espástica 50 (SPG50). Este trastorno neurológico afecta a menos de 100 personas conocidas en el mundo.
Los médicos les dijeron a los padres que llevaran a Michael a casa y lo amaran con toda su fuerza porque probablemente estaría en una silla de ruedas a los 10 años, sería cuadripléjico a los 20 y luego fallecería poco después.
“Los niños con SPG50 pueden experimentar retrasos en el desarrollo temprano, debilidad muscular y espasticidad, pero continúan esforzándose y adaptándose”, dijo la Dra. Eve Elizabeth Penney, una epidemióloga del Departamento de Servicios de Salud del Estado de Texas, a Fox News Digital. “El manejo de SPG50 requiere un enfoque integral y multidisciplinario para abordar sus diversos síntomas y desafíos.”
No hay cura ni tratamiento efectivo disponible a través de la FDA para el SPG50, pero a Terry simplemente no le interesaba escuchar nada de eso. Un mes después del diagnóstico de Michael, el dedicado padre voló a Washington D.C. para asistir a una conferencia sobre terapia génica. También visitó los Institutos Nacionales de Salud en la Universidad de Cambridge en el Reino Unido, donde escuchó que los científicos habían estado estudiando la enfermedad.
“Luego liquidamos nuestros ahorros, refinanciamos nuestra casa y pagamos a un equipo del Centro Médico del Suroeste de Texas para crear una prueba de concepto para comenzar la terapia génica de Michael”, dijo Pirovolakis.
Alentadoramente, lo que Terry aprendió en su viaje funcionó, y la progresión de la enfermedad se detuvo en ratones y células humanas in vitro. Con esos datos en mano, el viaje del padre, que ya había pasado de Canadá a los Estados Unidos, al Reino Unido y de regreso a los Estados Unidos, se extendió a España, donde una pequeña compañía farmacéutica hizo 4 dosis del medicamento de terapia génica.
Terry Pirovolakis, segundo desde la izquierda, aparece con miembros de su equipo en su organización sin fines de lucro, Elpida Therapeutics – crédito, Terry Pirovolakis, suministrado a los medios.
De buscador a salvador
De vuelta en Canadá, los Pirovolakis recibieron la aprobación de Health Canada para seguir adelante con la terapia génica de Michael, que implicaría una punción lumbar y la inyección de líquido cefalorraquídeo.
En marzo de 2022, Michael, entonces con 5 años, se convirtió en el primer humano con SPG50 en someterse a terapia génica.
Solo intenta imaginar el estado de ánimo en la casa de los Pirovolakis a medida que pasaban los días y las capacidades de movimiento, coordinación y habla de Michael comenzaban a mejorar. Sus médicos fueron unánimes en su opinión: el tratamiento fue un éxito.
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Quedaban tres dosis, que podrían haber sido reservadas para cuando y si la enfermedad regresaba, pero la familia decidió que, dado que habían aprendido sobre los casos de otros niños, las otras dosis deberían ir para ellos.
“Cuando supe que nadie iba a hacer nada al respecto, tuve que hacerlo, no podía dejar que murieran”, dijo Terry a Fox News Digital, refiriéndose al hecho de que ninguna compañía farmacéutica estaba desarrollando actualmente medicamentos o tratamientos para el SPG50, y sin las dosis que Terry había gastado sus ahorros para adquirir, estaban sin esperanza de un futuro.
Ese año ayudó a establecer un ensayo de fase 2 que trató a tres niños, uno con cada dosis, todos los cuales están mejorando. Uno de ellos fue Jack Lockard, de 6 meses, cuya madre le dijo a Fox que actualmente está “prosperando”.
Terry ha tenido éxito en la vida, es gerente de TI en una empresa exitosa, por lo que pudo soportar el escalofriante costo de desarrollar el medicamento él mismo, por un valor de $1 millón por dosis.
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Se ha acercado a varias compañías farmacéuticas con los resultados del ensayo para ver si alguna está interesada en asumir el proyecto, pero ninguna, hasta ahora, lo ha hecho. Los costos son tan altos, y con solo 100 personas en todo el mundo conocidas por tener SPG50, la cuota de mercado es más que minúscula.
Terry se dio cuenta de que la necesidad era urgente, no solo para financiar curas para el SPG50, sino para otras enfermedades raras a las que las compañías farmacéuticas no se acercan. Renunció a su trabajo en TI para fundar Elpida (Esperanza en griego) Therapeutics. Su equipo consta de 5 empleados y 20 consultores con un ensayo de fase 3 para SPG50 ahora programado para llevarse a cabo en los NIH en noviembre.
Lograron hacer 8 dosis del medicamento en España y volarlas a Estados Unidos, pero para entonces se habían quedado sin dinero.
Los dos hijos mayores de Pirovolakis, fotografiados con su hermanito, Michael, abajo a la izquierda – crédito, Terry Pirovolakis, suministrado a los medios.
“El tratamiento está aquí, literalmente sentado en un refrigerador, listo para usarse”, escribió recientemente Rebekah Lockard, madre de Jack, cuya hija Naomi también tiene SPG50 y es candidata en el ensayo prospectivo. “Los médicos están preparados. Simplemente no hay suficiente dinero para que suceda”.
Los Lockards tienen una página de GoFundMe establecida para recaudar dinero para su participación en el ensayo, con la esperanza de obtener una de las 8 dosis para Naomi, habiendo visto lo efectiva que fue para Jack. Hasta el momento de la publicación, se han recaudado $137,000, solo el 13% del total.
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Terry dice que espera que un filántropo venga y financie el ensayo considerando lo exitoso que ha sido el tratamiento hasta ahora.
Terry Pirovolakis ya ha movido montañas para llegar tan lejos como ha llegado. Por el bien de niños como Naomi, solo podemos esperar que tenga la fuerza para seguir avanzando.
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