Adultos con hemofilia B vieron una disminución de su número de episodios de sangrado en un promedio del 71 por ciento después de una sola infusión de terapia génica, según los resultados de un ensayo clínico de Fase III internacional realizado por investigadores de la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pennsylvania.
La hemofilia es un trastorno genético que limita la capacidad de coagulación de la sangre y afecta a alrededor de 30,000 personas en los Estados Unidos, en su mayoría hombres. Sin tratamiento, puede causar sangrados espontáneos, especialmente sangrado interno en las articulaciones, lo que con el tiempo puede causar daño articular doloroso y problemas de movilidad.
La hemofilia B es causada por la falta de factor de coagulación IX. La terapia génica permite al hígado crear factor IX, lo que permite que la sangre coagule y protege a los pacientes de sangrados frecuentes.
“Lo que vimos en los pacientes de este estudio fue que dentro de unos días de recibir la infusión de terapia génica, se arraigó y sus cuerpos comenzaron a producir factor IX por primera vez en sus vidas”, dijo el investigador del estudio y autor principal Adam Cuker, MD, MS, jefe de sección de Hematología y director clínico del Centro de Trastornos Sanguíneos de Penn y del Programa Integral de Hemofilia de Penn.
“Siempre queremos ser cuidadosos al usar la palabra ‘cura’, especialmente hasta que tengamos datos de seguimiento más largos, pero para muchos de estos pacientes, ha sido un cambio de vida”.
Después de al menos un año de seguimiento, los participantes en el estudio tuvieron una reducción promedio del 71 por ciento en la tasa de sangrado después de recibir la terapia génica, en comparación con el año anterior, cuando fueron tratados con infusiones profilácticas de factor IX, el tratamiento estándar para la enfermedad.
De hecho, más de la mitad de los 45 pacientes en el estudio no tuvieron ningún sangrado después de recibir la terapia génica.
Basándose en los resultados de este estudio, la FDA aprobó la terapia génica (fidanacogene elaparvovec) en abril de 2024. Cuker fue el líder del sitio para el ensayo clínico en Penn Medicine, que fue uno de los sitios con mayor inscripción para el estudio. Representa la segunda forma de terapia génica aprobada para tratar la hemofilia B. La primera terapia de este tipo (etranacogene dezaparvovec-drlb) fue aprobada en noviembre de 2022, y Penn Medicine es uno de varios centros médicos en los Estados Unidos donde este tratamiento está disponible para los pacientes.
Las terapias génicas tienen pautas muy específicas que determinan la elegibilidad y requieren un conocimiento especializado para llevar a cabo la selección y control de pacientes, educación sobre los riesgos y beneficios del tratamiento y monitoreo posterior a la terapia. Penn Medicine ofrece acceso a numerosos ensayos clínicos para terapia génica y experiencia en la administración de terapias génicas aprobadas por la FDA.
Impacto transformador
Actualmente, para los pacientes con hemofilia B, la atención preventiva estándar son infusiones continuas de factor IX, que generalmente son efectivas pero son una carga. Dependiendo del producto específico, un paciente requiere infusiones regulares desde una vez cada dos semanas hasta varias veces por semana. La mayoría de los pacientes aprenden a ponerse su propio suero para poder completar sus infusiones en casa, con el objetivo de darle regularmente al cuerpo suficiente factor IX para prevenir sangrados, aunque estos siguen ocurriendo.
Por el contrario, la nueva terapia génica solo requiere una sola dosis, y la mayoría de los pacientes en el estudio no necesitaron reanudar tratamientos profilácticos de factor IX.
“Escuchamos a personas nacidas con hemofilia que, incluso si su enfermedad está bien controlada, siempre hay una carga que está siempre en el fondo de sus mentes. Las infusiones frecuentes, el costo del tratamiento, la necesidad de planificar las infusiones al viajar, qué sucede si experimentan un sangrado, y así sucesivamente, siempre están presentes”, dijo Cuker, quien anteriormente se desempeñó como consultor remunerado de Pfizer, que financió el estudio.
“Ahora que tenemos pacientes que fueron tratados en este estudio y están prácticamente curados de su hemofilia, nos cuentan sobre darse cuenta de un nuevo ‘estado mental libre de hemofilia’. Como médico, es increíble ver a mis pacientes tan felices con su nueva realidad”.
En el estudio actual publicado en el New England Journal of Medicine, el efecto adverso más común estaba relacionado con un ataque del sistema inmunológico a las células hepáticas que fueron atacadas por la terapia génica, lo que puede hacer que la terapia génica sea ineficaz si no se trata rápidamente. (En el estudio, los pacientes afectados fueron tratados con esteroides para limitar esta reacción inmune, y todos los pacientes en el estudio continuarán siendo seguidos durante al menos cinco años para monitorear posibles efectos adversos a largo plazo).
Los pacientes interesados en la terapia génica para la hemofilia pueden llamar al 800-789-7366 o solicitar una cita en línea en Penn Medicine.
ENVÍA ESTO a pacientes que puedan estar interesados, compartiéndolo en redes sociales…